海南省新生儿筛查中心主任王洁表示,海南省新生儿筛查中心截止目前已筛查了35.4万新生儿,筛查出的PKU患儿是11例,发病率约是1.1万分之一,加上4例省外确诊流动到海南省的患儿,海南省共确诊的患儿是15例,还有10例是处于观察当中,不需要治疗的。
王洁表示,在卫生部妇幼保健与社区卫生司的领导下,美赞臣营养品(中国)有限公司与全国妇幼卫生监测办公室合作发起的“苯丙酮尿症患儿特殊奶粉补助项目”已覆盖至海南,并免费向农村的PKU患儿提供美赞臣?无苯丙氨酸配方粉补助,这也是国内首个PKU患儿救助项目。该项目为期5年,海南省已有两名患儿免费获得了美赞臣特殊奶粉的补助。
那么,究竟什么是苯丙酮尿症?患病儿童会有什么症状?是否有痊愈的可能?以什么药物可以缓解病情的发展?让美赞臣育儿专家为您一一解析:
苯丙酮尿症(PKU)是较常见的氨基酸代谢障碍病之一,属常见染色体隐性遗传病,可分为典型苯丙酮尿症和非典型苯丙酮尿症。典型病人肝内苯丙氨酸羟化酶的缺乏以致苯丙氨酸不能转变为酪氨酸,苯丙氨酸在体内蓄积起来,影响了大脑及神经系统的发育,严重影响智力发育,最终导致智力严重低下。
PKU患儿出生时没有任何异常,PKU的临床表现直接或间接与体内苯丙氨酸蓄积的浓度有关。患儿可能会在3个月至6个月后出现比较频繁的呕吐,皮肤出现湿疹(奶癣),头发逐渐转黄,皮肤和虹膜色浅,尿液和汗有一种特殊的臭味———像老鼠尿味。同时患儿智力发育落后的症状也开始有所体现:如不会抬头,无法集中注意力等;6个月后的患儿会有“软”的表现,例如不会爬,扶着站立时会突然“软趴”下去,近半数的患儿还并有癫痫症发作。
当PKU患儿体内苯丙氨酸蓄积浓度升高时,容易出现烦躁、睡眠不稳,甚至会用头撞墙等硬物,以期减轻头部的痛苦。同时,绝大多数患儿都会有抑郁、多动、孤独症倾向等精神异常行为。
这些孩子,如得不到及时、持续的治疗,或最终造成中度至极重度的智力低下,成为智障,无法生活自理,甚至可能死亡。
不管是健康的普通孩子,抑或是这些带着疾病而来的“天使”,他们同样需要得到专业的呵护以及共同分享优质营养带来的喜悦。美赞臣将会一如既往的坚持企业的使命,把关爱传达给每一个孩子,给他们带来一生中最好的开始。